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Diagnose (un)bekannt: Wie Künstliche Intelligenz seltene Krankheiten aufspürt

Weltweit werden rund eine halbe Million Kinderjedes Jahr mit einer seltenen Erbkrankheit geboren. Eine sichere Diagnose ist schwierig und langwierig. Wissenschaftler zeigen in einer Studie, dass mit Künstlicher Intelligenz die Diagnose effizienter und sicherer erfolgen kann.

Mit Künstlicher Intelligenz zur Diagnose seltener Erbkrankheiten: Das neuronale Netzwerk kombiniert die Daten von Porträtbildern mit Gen- und Patientendaten. Bildquelle: © Tori Pantel

Mit Künstlicher Intelligenz zur Diagnose seltener Erbkrankheiten: Das neuronale Netzwerk kombiniert die Daten von Porträtbildern mit Gen- und Patientendaten.

Viele Patienten mit seltenen Erkrankungen durchlaufen eine lange Odyssee, bis bei ihnen die richtige Diagnose gestellt wird. »Dadurch geht wertvolle Zeit verloren, die eigentlich für eine frühzeitige Therapie gebraucht wird, um unter anderem fortschreitende Schädigungen abzuwenden«, sagt Prof. Dr. med. Dipl. Phys. Peter Krawitz vom Institut für Genomische Statistik und Bioinformatik des Universitätsklinikums Bonn (UKB). Zusammen mit einem internationalen Forscherteam zeigt er, wie sich mit Künstlicher Intelligenz bei der Gesichtserkennung vergleichsweise rasche und sichere Diagnosen erstellen lassen.

Die Forscher nutzten die Daten von 679 Patienten mit 105 verschiedenen Erkrankungen, die durch die Veränderung an einem einzigen Gen ausgelöst werden. Dazu zählt etwa die Mukopolysaccharidose (MPS), bei der es unter anderem zu Knochenverformungen, zur Minderung der geistigen Fähigkeiten und Kleinwuchs kommt. Das Mabry-Syndrom führt ebenfalls zu einer mentalen Entwicklungsverzögerung. All diesen Erkrankungen ist gemeinsam, dass die Gesichtszüge der Betroffenen Auffälligkeiten aufzeigen. Besonders charakteristisch ist dies beispielsweise beim Kabuki-Syndrom, das an die Schminke einer traditionellen japanischen Form des Theaters erinnert. Die Augenbrauen setzen hoch an, der Augenabstand ist weit und die Lidspalten sind lang.

Diese Besonderheiten im Erscheinungsbild kann die eingesetzte Software automatisch aus einem Foto herauslesen. Zusammen mit den klinischen Symptomen der Patienten und Erbgutdaten lässt sich mit hoher Treffsicherheit berechnen, um welche Erkrankung es sich handelt. Das digitale Gesundheits-Unternehmen FDNA hat das neuronale Netzwerk DeepGestalt entwickelt, das die Forscher als Werkzeug der Künstlichen Intelligenz für ihre Studie nutzen.

Die Wissenschaftler trainierten das Computer-Programm mit rund 30.000 Porträtbildern von Menschen, die von seltenen syndromalen Erkankungen betroffen sind. »In Kombination mit der Gesichtsanalyse lassen sich die entscheidenden genetischen Faktoren herausfiltern und Gene priorisieren«, sagt Krawitz. Die Zusammenführung der Daten im neuronalen Netzwerk reduziere die Zeit der Datenanalyse und führt zu einer höheren Diagnosequote.

Originalpublikation:

PEDIA: Priorization of Exome Data by Image Analysis, Genetics in Medicine, DOI: https://www.nature.com/articles/s41436-019-0566-2

 

(me)