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Global und vernetzt: Digitale Zusammenarbeit bei seltenen Erkrankungen

Zusammenarbeit ist bei seltenen Erkrankungen besonders wichtig: Um herauszufinden, welche Therapie am besten hilft, ist es – wie bei jeder anderen häufigen Erkrankung auch –wichtig, auf Erfahrungen zurückgreifen zu können. Im Sinne der Globalisierung heißt das eben auch Digialisierung.

Große Vision: In Zukunft sollen Behandlungen am digitalen Zwilling getestet werden. Bildquelle: © Pixabay

Digitale Zusammenarbeit ist bei seltenen Erkrankungen besonders wichtig.

Seltene Erkrankungen sind gar nicht so selten: Etwa vier Millionen Menschen in Deutschland sind insgesamt betroffen, doch von jeder einzelnen der geschätzt 8000 verschiedenen Krankheiten treten oft nur wenige Fälle auf. Das hat zur Folge, dass es oft Jahre dauert, bis die Betroffenen die richtige Diagnose erhalten, eine wirksame Therapie fehlt in den meisten Fällen. Mitarbeiter vom Berlin Institute of Health (BIH) unterstützen nun die Entwicklung von Konzepten für die deutschlandweite Zusammenarbeit von Universitätskliniken. Ziel ist es, alle anfallenden Informationen zu Seltenen Erkrankungen aus Diagnosen, Behandlungen oder aus der Forschung gemeinsam nutzen zu können, um die Situation für die betroffenen Patient*innen zu verbessern.

Zusammenarbeit ist bei seltenen Erkrankungen besonders wichtig: Um herauszufinden, welche Therapie einer Patientin oder einem Patienten am besten hilft, ist es – wie bei jeder anderen häufigen Erkrankung auch –wichtig, auf Erfahrungen zurückgreifen zu können. Doch was, wenn diese Erfahrungen an weit voneinander entfernten Orten gemacht wurden? Woher soll die Ärztin der Arzt oder in Berlin wissen, dass in München oder Köln Patientin oder ein Patient mit genau denselben Symptomen erfolgreich behandelt werden konnte? Und wie sollen Betroffene erfahren, wo es eine wirksame Behandlung für ihr Leiden gibt? »Dazu müssen wir die Zentren für Seltene Erkrankungen an den Universitätskliniken auch digital vernetzen«, sagt Josef Schepers. Außerdem müsse man dafür sorgen, dass Ärzte die Anzeichen der Krankheit, die Diagnose und die Behandlung in gleicher Form dokumentieren, damit die Kollegen an den anderen Zentren, aber auch die Patienten sie finden können, wenn sie danach suchen.

Doch genau das ist nicht so einfach. Die seltenen Erkrankungen sind oft so selten, dass kein einheitlicher Name oder gar ein ICD-Code zur Abrechnung bei den Krankenkassen besteht. Die Ärzte nutzen oft unterschiedliche Bezeichnungen für Diagnosen und Symptomkomplexe, auch beeinflusst dadurch, worunter die Patientin oder der Patient am meisten leidet. Dazu kommt, dass die Datenerfassung oft in unterschiedlichen Systemen erfolgt, die gar nicht miteinander kompatibel sind. »Und wenn wir global denken, was bei einigen sehr seltenen Erkrankungen durchaus wünschenswert wäre, kommt die Sprachbarriere dazu«, sagt Sebastian Köhler, der am BIH die Juniorprofessur für Digitale Phänotypisierung innehat. Seine Gruppe beschäftigt sich damit, die Beschreibung von Symptomen und Krankheiten zu digitalisieren.

»Wenn ein Arzt oder eine Ärztin einen Patienten mit einer veränderten Gesichtsform vor sich hat, dann notiert er vielleicht „Mittelgesichtshypoplasie“. Ein anderer schreibt dafür „Unterentwicklung des Mittelgesichtspartie“ und der Forscher, der das Symptom bei Mäusen untersucht, spricht von Kurzschnäuzigkeit«, beschreibt Köhler das Problem. Und dem ganzen könnte möglicherweise ein bestimmter Gendefekt zugrunde, liegen der mit keiner der drei Beschreibungen in Zusammenhang gebracht wird. Sucht also der erste Behandler nach Informationen zu Mittelgesichtshypoplasie, findet er keine weiteren Fälle, obwohl es sie durchaus gibt. Dieses Problem möchte Sebastian Köhler nun durch eine einheitliche Dokumentation in digitaler Form ermöglichen. Darüber hinaus will er Informationen aus der Genomanalyse mit den Krankheitsdaten verknüpfen, um die Forschung an seltenen Erkrankungen zu unterstützen. Und schließlich arbeitet sein Team an einer Möglichkeit für Betroffene, selbst ihre Beschwerden in standardisierter Form ins Smartphone einzugeben und dadurch schneller Hilfe zu finden.

Josef Schepers wirkt an Konzepten mit, die eine einheitliche Dokumentation in möglichst vielen Universitätskliniken vorsehen. »In fast allen deutschen Universitätskliniken werden im Rahmen der Medizininformatik-Initiative Datenintegrationszentren aufgebaut, die nach streng kontrollierten datenschutzkonformen Regeln gemeinsam Datennutzungskonzepte entwickeln.« Diese Chance sollten auch für Menschen mit seltenen Erkrankungen genutzt werden. (me)